О гемофилии в вопросах и ответах

1. Когда отмечается Всемирный день гемофилии?

Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно (начиная с 1989 г.) 17 апреля, в день рождения создателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля. Всемирный день гемофилии призван привлечь внимание мировой общественности к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией и повысить осведомлённость об этом наследственном заболевании.

2. Что такое гемофилия?

Гемофилия – наследственное заболевание системы гемостаза (свертывания крови), которое возникает при дефиците VIII, IX или XI факторов свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и спонтанным кровотечениям.

3. Как часто встречается это заболевание? Правда ли, что им болеют только мужчины?

Распространенность гемофилии составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Гены, вызывающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Женщины болеют гемофилией крайне редко. За всю историю наблюдений в мире зафиксировано около 60 случаев.

4. Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

В ХIХ веке было установлено, что гемофилия – наследственное заболевание. Причиной его распространения стали династические (родственные) браки, заключавшееся в то время в Европе для сохранения титула. Гемофилией страдал младший сын королевы Виктории, герцог Олбани Леопольд, а также российский цесаревич Алексей Николаевич, который приходился правнуком королевы Виктории.

5. Как проявляется гемофилия?

Специфическое проявление гемофилии — склонность к различным кровотечениям: желудочно-кишечным, длительным кровотечениям при операциях и травмах и другим. У детей может наблюдаться длительное кровотечение из пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы, кровотечения, связанные с прорезыванием зубов. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа) из-за нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

6. Как диагностируется гемофилия?

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала. После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза (коагулограмма).

7. Какие методы лечения гемофилии существуют? Возможно ли полное излечение?

     Полное избавление от заболевания невозможно. Основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови.

8. Правда ли, что человек, страдающий гемофилией, может погибнуть от кровотечения при малейшей царапине?

Это не так. Проблему составляют крупные ранения, хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы. Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

В рамках всемирного дня гемофилии 17.04.24 года с 10.00 до 12.00 по телефону 4-72-04 в УЗ «Буда-Кошелевская ЦРБ» будет организована «горячая» линия с врачом общей практики Шугай В.Э

Врач общей практики УЗ «Буда-Кошелевская ЦРБ» Шугай В.Э